Sindrom Down sau trisomia 21 este cea mai frecventa anomalie cromozomiala. La nivel mondial, un copil din 700 se naste cu sindromul Down. Desi trisomia 21 nu poate fi prevenita, testele in sarcina – de screening si de diagnostic – pot arata riscul de sindrom Down, respectiv il pot diagnostica cu certitudine.
Citeste mai mult
Amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale sunt investigatii de tip invaziv, cu indicatii precise. Despre ele, dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrica-ginecologie, colaborator al clinicii Ana Medical Center, a scris pentru 360medical.ro.
Citeste mai mult
Testele genetice de screening identifica malformatiile congenitale cu o acuratete de peste 99%. Aceste analize sunt non-invazive si sunt recomandate femeilor insarcinate in cazul carora exista suspiciuni ca fatul are sindromul Down, Trisomia 13 sau Trisomia 18.
Citeste mai mult
Pachetul screening fetal este dedicat evaluarii starii de sanatate a bebelusului inca din viata intrauterina. In prezent, medicina a evoluat atat de mult, incat viitorii parinti pot afla predispozitia la anumite boli a copilului lor inca de dinainte de venirea lui pe lume.
Citeste mai multOdata intrata in al treilea trimestru de sarcina, mai ai de facut o singura ecografie de morfologie fetala. Este o investigatie importanta, ce evalueaza starea bebelusului inainte de nastere si te anunta daca au aparut eventuale probleme neprevazute. Ce e bine sa stim despre aceasta ecografie, ne spune dr. Denisa Nica, medic primar obstetrica-ginecologie la Ana Medical Center.
La fel ca in cazul celorlalte morfologii fetale, intervalul in care se face ecografia trebuie respectat cu strictete. In acest caz, este vorba despre saptamanile 32-34 ale sarcinii.Citeste mai mult
Ecografia morfologica din trimestrul II este cea mai importanta investigatie din timpul sarcinii. Iti arata cum se dezvolta organele bebelusului si vezi daca totul este in regula cu el. Totusi, ea nu poate fi facuta oricand in trimestrul II, ci doar intr-un anumit interval. De ce, aflati de la dr. Denisa Nica, medic primar obstetrica-ginecologie la Ana Medical Center.
Ecografia morfologica din al doilea trimestru se face in saptamanile 19-22 de sarcina. Nu mai tarziu, nici mai devreme, spun specialistii. “In acest interval, fatul este foarte bine dezvoltat, iar pozitia lui in uter ne permite o vizualizare buna a parametrilor care ne indica daca este sanatos sau daca sufera de o anumita malformatie. Aceasta investigatie se poate face si la 24 de saptamani, in situatii exceptionale, dar daca se intampla sa gasim semne ale unor anomalii, lucrurile se complica, intrucat este nevoie de amniocenteza pentru a confirma diagnosticul, iar rezultatul nu vine pe loc, deci sarcina avanseaza destul de mult pana avem un diagnostic final, iar intreruperea de sarcina nu mai este posibila”, explica dr. Denisa Nica, medic primar obstetrica-ginecologie.
Dezvoltarea embrionara anormala poate cauza defecte fizice sau mentale serioase fetilor. Studiile medicale vorbesc despre 4.000 de posibile anomalii ale bebelusilor, unele usoare spre nesemnificative, altele severe sau chiar fatale. In ceea ce priveste malformatiile congenitale, defectele de tub neural sunt printre cele mai frecvente. Acestea apar in prima luna de sarcina, cand se formeaza tubul neural (care include maduva spinarii si creierul), atunci cand aceasta regiune nu se dezvolta complet.
Monitorizarea atenta a sarcinii te scapa de multe griji si dureri de cap, atat in perioada in care esti insarcinata, cat si dupa nastere. Asa poti afla, pas cu pas, cum se dezvolta bebelusul tau, daca totul este in regula sau exista vreo problema si trebuie intervenit pentru a o rezolva.
Dupa ecografia de confirmare a sarcinii, care stabileste daca embrionul sau embrionii, in caz ca vorbim de o sarcina multipla, sunt pozitionati unde trebuie, si nu extrauterin, este important ca viitoarea mamica sa faca ecografia de morfologie fetala de prim trimestru.
Aceasta ecografie este indicata intre saptamanile 11 si 14 ale sarcinii si are ca scop stabilirea varstei exacte a fatului si dimensiunile acestuia. Prin intermediul acestei ecografii se pot diagnostica si eventuale anomalii majore ale fatului, precum sindromul Down sau alte mutatii cromozomiale, dupa masurarea unor parametri si markeri, precum translucenta nucala, osul nazal, ductul venos si fluxul prin valva tricuspida.
