Clinica Ana Medical Center – Ploiesti

Sindrom Down: teste pentru depistare in sarcina

Sindrom Down sau trisomia 21 este cea mai frecventa anomalie cromozomiala. La nivel mondial, un copil din 700 se naste cu sindromul Down. Desi trisomia 21 nu poate fi prevenita, testele in sarcina – de screening si de diagnostic – pot arata riscul de sindrom Down, respectiv il pot diagnostica cu certitudine.

Sindromul Down: complicatii

Copiii afectati de sindrom Down prezinta deficit intelectual, dificultati motorii si tulburari de vorbire. De asemenea, sufera mai multe complicatii medicale, cum ar fi tulburari de auz (75%) sau de vedere (60%). Aproximativ jumatate dintre copiii afectati prezinta anomalii cardiace. Alti copii (8%-12%) intampina probleme gastrointestinale la nastere.

Desi nu poate fi prevenit, sindromul Down poate fi depistat in sarcina.

sursa: A7TV

Sindromul Down: teste in sarcina semestrul I

Pentru a depista daca bebelusul risca sa aiba anomalii genetice, se efectueaza o serie de teste in sarcina. Ele pot fi de screening – calculul nivelului de risc – si teste de diagnostic.

Prima evaluare care indica o probabilitate a dezvoltarii unei anomalii genetice este morfologia de prim trimestru, realizata alaturi de Dublu Test. Ecografia morfo-fetala pentru trimestrul I se face intre saptamanile 11 si 14 saptamani de sarcina. Mai tarziu, fatul isi schimba pozitia in uter, iar examinarea anatomiei sale poate fi mai dificila, dar si imprecisa.

Respectarea intervalului trebuie avuta in vedere la toate ecografiile morfo-fetale. Pentru a-i asigura pe parinti ca vor respecta intervalele tuturor testelor in sarcina care pot evidentia malformatii ale fatului, am creat Pachetul Morfologie Fetala.

Viitoarele mamici care aleg sa isi faca morfologia fetala de prim trimestru + Dublu Test in clinica noastra vor primi o reducere de 50 lei la fiecare dintre urmatoarele doua morfologii fetale – pentru trimestrele II si III.

Sindromul Down: teste de sarcina neinvazive

In situatia in care Dublu Test indica o probabilitate crescuta de anomalii sau, in situatia in care viitoarea mamica are peste 35 de ani ori are in istoric sarcini cu Down, se recomanda testele genetice de screening. Testele de acest tip indica probabilitatea existentei sindromului Down, Edwards, Patau sau Turner, cu o acuratete de pana 99%.

Pentru persoanele care au primit un rezultat cu o probabilitate crescuta in urma efectuarii unui Dublu Test, este recomandat, inainte de amniocenteza, un test genetic de screening. Este un test costisitor, dar beneficiile sunt uriase. Fiind neinvaziv si realizandu-se prin recoltare de sange matern, nu exista riscuri.

dr. Denisa Nica, medic primar obstetrica-ginecologie

Teste in sarcina: test de noua generatie

Prin prelevarea probei din sangele mamei, poate fi testat ADN-ul fetal. Fiecare persoana are 46 de cromozomi, grupati in perechi, 23 de la mama, 23 de la tata. Atunci cand numarul cromozomilor este mai mare sau mai mic apar anomaliile cromozomiale.

Daca exista un cromozom suplimentar, apare trisomia 21 sau sindromul Down. In cazul in care vorbim despre un cromozom in minus, apare monosomie. Daca exista un intreg set suplimentar de cromozomi vorbim despre triploidie.

Testele in sarcina: amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale

O rata de detectie a eventualelor anomalii cromozomiale de peste 99% au amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale, care sunt teste invazive, singurele ce pot oferi un diagnostic.

Detalii despre amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale ofera dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrica-ginecologie, colaborator al clinicii noastre, in mod special pentru cazurile cu risc ridicat de anomalii genetice.

dr. Bogdan Staicu, medic primar obstetrica-ginecologie

Amniocenteza se face, de regula, la inceputul celui de-al doilea trimestru de sarcina si presupune extragerea unei cantitati mici de lichid amniotic (care contine celule ale fatului, adica informatia genetica a acestuia) de circa 20-30 ml, cu ajutorul unui ac lung, foarte fin.

Extractia lichidului este insotita de ghidaj ecografic si dureaza mai putin de 1 minut, insa procedura poate ajunge la circa 20 de minute.

Rezultatele vin in 10-14 zile lucratoare. Tot in aproximativ doua saptamani sosesc si rezultatele in cazul biopsiei de vilozitati coriale, procedura in cadrul careia se analizeaza o bucata de tesut din placenta.

Acest tesut se poate preleva de la viitoarea mamica fie prin cervix, fie printr-o mica incizie prin abdomen, cu ajutorul unui ac. Procedura se realizeaza cu ajutorul ecografului si dureaza aproximativ 10 minute.

Sindromul Down, desi cu numeroase complicatii si riscuri, nu este o anomalie incompatibila cu viata. In cazul femeilor care au avut in trecut o sarcina cu sindrom Down, se recomanda efectuarea unui test genetic de screening inca din saptamana 9 de sarcina, rezultatele fiind valide inca din acest moment de dezvoltare.

Sursa: https://360medical.ro

Lasă un răspuns